المحتويات
ضمور العضلات هي حالة صحية بتحصل نتيجة مجموعة أمراض بتسبب نقص في الكتلة العضلية للمصاب بالتدريج، وبينتج عنها مشاكل صحية كتير وبتحصل نتيجة طفرة في بعض الجينات.
تعريف ضمور العضلات
- هو عبارة عن مجموعة أمراض بتسبب ضعف في الكتلة العضلية بسبب طفرات جينية بتمنع البروتينات اللازمة من إكمال عملية بناء عضلات سليمة وصحية
- ضعف العضلات هو العلامة الرئيسية للإصابة بالمرض وهو من الأمراض الأكثر شيوعًا عند الذكور على الرغم إن الإناث ممكن يصابوا به ولكن بنسبة أقل
الأعراض
- مشاكل في القدرة على الجري أو القفز
- شعور بألم شديد وتيبّس في العضلات
- تأخر نمو العقل والجسم
- صعوبات التعلّم
- صعوبة الاستيقاظ أو القيام من السرير أو الاستلقاء أو الجلوس
- المشي بطريقة متهادية (مشية الاعتلال العضلي)
- زيادة حجم عضلة ربلة الساق بصورة كبيرة (العضلة الخلفية للساق)
- المشي على أطراف الأصابع
الأسباب
- بعض الجينات ليها دور أساسي في تصنيع البروتينات اللي بتحمي الألياف العضلية وبالتالي بيحصل ضمور العضلات وقت ظهور أي عيب في الجينات دي
- أغلب الدراسات بتأكد إنها جينات موروثة
- بعض الأسباب ربطت بينها وبين ضعف التغذية في فترة الطفولة وتحديدًا البروتينات وعدم تناولها بكميات كافية
- مجموعة أعراض ممكن تزوّد احتمالية الإصابة زي السرطان أو متلازمة القولون العصبي
- أمراض تانية ممكن يبقى ليها دور أساسي في الإصابة بضمور العضلات زي:
- التهاب الأعصاب
- التهاب الجانبي الضموري
- التهابات الجلد والعضلات
- شلل الأطفال
- التصلب اللويحي
- التهاب المفاصل الروماتويدي
المضاعفات
- مشكلات البلع وبالتالي التغذية وزيادة فرص الإصابة بالالتهاب الرئوي الشفطي وبيضطر الأطباء لتركيب أنابيب تغذية للمريض
- ضمور العضلات بيقلل كفاءة عضلة القلب
- انحناء العمود الفقري وعدم قدرة العضلات الضعيفة على تثبيت العمود الفقري
- مشاكل التنفس وضرورة تركيب جهاز تنفسي حتى وقت النوم
- صعوبة المشي والاضطرار لاستخدام كرسي متحرك
- صعوبة استخدام الذراعين أو ممارسة الأنشطة اليومية خصوصًا مع إصابة الذراعين والكتفين
العلاج
- مفيش علاج واضح للمرض ولكن ممكن السيطرة على أعراضه عن طريق استشارة الأطباء المتخصصين في كل مشكلة
- المريض بيحتاج متخصص في القلب والرئة والغدد الصماء وجراح عظام للقدرة على العيش بطبيعية قدر المستطاع
- بعض الأطباء بيوصفوا الستيرويدات الابتنائية (steroids anabolic) وهي هرمونات بتساعد على نمو العضلات بشكل أكبر وبتأخر ظهور الأعراض في حالة الاكتشاف المبكر للمرض
- بجانب أدوية القلب للحفاظ على صحته وتجديد نشاطه وتقليل التأثير السلبي للمرض على عضلته
مرض ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال
- هو مرض وراثي ونادر بيصيب الأعصاب وبيسبب انهيار الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي وبالتالي ضمور وارتخاء عضلات الأطراف
- بيصيب الأطفال الرضع وبيسبب صعوبة استخدام عضلاتهم أو تحريكها وبتكون ضعيفة جدا وبتبدأ في التقلص
- الطفل بيواجه صعوبة في تحريك الرأس والجلوس والمشي وفي بعض الحالات صعوبة في البلع والتنفس مع تقدم المرض
- جسم الطفل المصاب بيكون غير قادر على تقديم نوع معين من البروتين اللي بدونه الخلايا اللي بتتحكم في العضلات بتموت
- سنة 2016 أعلنت أمريكا عن أول دواء لعلاج ضمور العضلات الشوكي والمادة اللي فيه بتقلل خطر الوفاة والتنفس الصناعي الدائم
- عن طريق حقنة اسمها زولجينزما Zolgensma بتستبدل الجين التالف (SMN1) بجين تاني سليم تمامًا عن طريق فيروس غير نشط
- الطفل المصاب بيحتاج رعاية طبية طوال حياته من تخصصات مختلفة زي العلاج الطبيعي والرئة والجهاز الهضمي والعظام
أنواع مرض ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال
- بينقسم المرض لـ4 أنواع حسب حالة الطفل النوع الأول هو الأكتر انتشارا
- الطفل المصاب بيه بيكون غير قادر على تحريك ودعم رأسه أو الجلوس بدون مساعدة ومعظمهم مش بيعيشوا حتى سن سنتين بسبب مشاكل في التنفس
- النوع التاني بيأثر على الأطفال من سن 6-18 شهر والأعراض بتكون من متوسطة لشديدة وبتظهر على الساقين أكتر
- النوع التالت بتظهر أعراضه بعد سن 18 شهر وهو أخف شكل من أشكال المرض
- الطفل المصاب بيكون قادر على الجلوس والمشي بدون مساعدة لكن بيواجه مشكلة في التمرين وصعود السلم والتحرك من الكرسي
- النوع الرابع بيظهر في سن البلوغ وأعراضه هي ضعف العضلات والوخز ومشاكل في التنفس
