المحتويات
PKU أو مرض فينيل كيتون يوريا أو بيلة فينيل كيتون، هو اضطراب وراثي نادر بيتسبب في تراكم حمض أميني يسمى (فينيل ألانين) في الجسم، والتراكم الخطير لـ(فينيل ألانين) بينتج عنه مشاكل صحية خطيرة مع تناول أي أطعمة تحتوي على بروتين أو سكر الإسبارتام.
ما هو الـ PKU؟
- مرض وراثي نادر ينتج عن خلل في الجين المسؤول عن تكوين الإنزيم اللازم لتحويل الحمض الأميني الفينيل ألانين إلى الحمض الأميني تايروسين (المهم في تكوين النواقل العصبية)
- الفينيل ألانين.. هو جزء من البروتين وموجود في اللبن والأطعمة الغنية بالبروتين زي اللحوم والبيض ومنتجات الألبان
- بيأدي لتراكم الفينيل ألانين في سوائل الجسم (البول) والدماغ، ويسبب مشاكل ومضاعفات صحية
- التشخيص والعلاج المبكر بيساعد في منع معظم المضاعفات الناتجة عن الخلل ده
أعراض الـ PKU
عادة مش بتظهر أي أعراض لحديثي الولادة المصابين، في البداية، وبتبدأ تظهر بعد كام شهر، وبتتراوح بين خفيفة أو شديدة وبتضمن:
- رائحة عفن في النفس أو الجلد أو البول (بسبب زيادة نسبة الفينيل ألانين)
- مشاكل عصبية ممكن توصل لنوبات تشنجية
- حالات الطفح الجلدي (إكزيما)
- الحساسية من الضوء
- مشاكل وتأخر في النمو
- إعاقة ذهنية شديدة
- تأخر نمو المهارات العقلية والاجتماعية
- اضطرابات نفسية
- فرط النشاط
- ضعف العظام
- البشرة الشاحبة (لأن الفينيل ألانين لا يمكن تحويله إلى الميلانين (الصبغة المسؤولة عن لون الشعر والجلد)
- حجم اقل من الحجم الطبيعي
- كثرة التعرق
- ارتعاش الأطراف
- فرط النشاط
- إعاقات ذهنية
بتختلف شدة الأعراض حسب نوعه
- بيلة الفينيل كيتون الكلاسيكي: بيكون الإنزيم اللازم لتحويل الفينيل ألانين مفقود أو منخفض بشدة، وده بيأدي لمستويات عالية من الفينيل ألانين وتلف شديد في المخ
- الشكل المتوسط: بيحتفظ الإنزيم ببعض الوظائف ومستويات الفينيل ألانين مش بتكون عالية وبالتالي خطر تلف المخ بيكون أقل
أسباب الإصابة
- الوراثة: بيكون عند الأب والأم الجين المعيب وينقلانه ومعروف بـ(الصبغي الجسدي المتنحي)
- ممكن أحد الوالدين يكون حامل للجين لكن ما ينقلوش للطفل
الحمل واضطراب بيلة الفينيل كيتون
- النساء المصابة الـPKU مهم تتابع نظام غذائي مناسب قبل وفي أثناء الحمل، لأن الإهمال ممكن يأدي لارتفاع مستويات الفينيل ألانين في الدم وضرر الجنين أو الإجهاض
- في بعض الحالات، اضطراب بيلة الفينيل كيتون ما بيتنقلش للجنين لو الأم بتعاني منه، لكن ممكن يكون في عواقب خطرة لارتفاع مستوى الفينيل ألانين في دم الأم أثناء الحمل، ويسبب مضاعفات ما بعد الولادة زي:
- الوزن المنخفض عند الولادة
- تأخر في النمو
- تشوهات خلقية بالوجه
- صغر حجم الرأس بشكل غير طبيعي
- عيوب ومشاكل في القلب
- إعاقات ذهنية
- مشكلات سلوكية
العلاج
- ضروري إجراء الفحص المخبري اللازم لتشخيص المرض خلال الأيام الأولى من الولادة
- التشخيص المبكر بيمنع حدوث التلف في المخ والإعاقة الذهنية ومشاكل تانية على المدى البعيد
- بيتم عمل الفحص بعد يوم أو يومين من الولادة بعد التأكد من تناول الطفل لحليب الأم (خطوة مهمة لدقة النتائج)
- الفحص بيكون عن طريق أخذ بعض قطرات دم من كعب قدم المولود
- في حال ظهور بعض المؤشرات على احتمالية وجود المرض عند الطفل، بيتعمل فحوصات دم وبول إضافية لتأكيد التشخيص
- وممكن يخضع الطفل لبعض الفحوصات الجينية
- بعد التأكد من التشخيص.. هتحتاج زيارة أخصائي تغذية للمساعدة في تغيرات النظام الغذائي ليتناسب مع الـPKU
- هيوصف الدكتور مكمل غذائي مدى الحياة للتأكد من الحصول على البروتين بدون الفينيل الانين والعناصر المغذية المهمة للنمو
مضاعفات عدم علاج الـ PKU
بيؤدي عدم العلاج لـ:
- تلف في المخ لا يمكن علاجه وإعاقة ذهنية ملحوظة تبدأ في الشهور الأولى بعد الولادة
- مشاكل عصبية زي النوبات التشنجية والارتجافات
- اضطرابات سلوكية وعاطفية واجتماعية لدى الأطفال والبالغين
- تأخر في النمو
نصائح للتعايش مع الـ PKU
- إتباع نظام غذائي معين وتجنب الأطعمة الغنية بالبروتين والسكريات زي: اللبن بمشتقاته/ البيض/ اللحوم/ الفراخ/ البقوليات/ الأسماك/ المكسرات/ المعجبنات والعيش والبسكويت
- تناول الخضار والفواكه والدهون والزيوت بكميات متوازنة
- قلل من تناول الأطعمة اللي بتحتوي على كربوهيدرات زي الأرز والبطاطس والبسلة والبروكلي والسبانخ والدرة
- تجنب المشروبات الغازية وخاصة الدايت
