متلازمة داون: كل اللي محتاج تعرفه عنها وإزاي تتعامل مع مصاب بيها

متلازمة داون هي اضطراب وراثي سببه انقسام غير طبيعي في الخلايا، وبتتفاوت حدتها بين المصابين بيها وبتسبب إعاقات في التعلم وأحيانًا بتسبب حالات طبية خطيرة زي اضطرابات القلب والجهاز الهضمي، والخبراء بيأكدوا إن فهمها المبكر بيساعد على استيعاب الأعراض وتخفيفها مع الوقت.

سبب الإصابة بمتلازمة داون

• بتحتوي الخلايا البشرية على 23 زوجًا من الكروموسومات وفي كل زوج منهم بيأتي كروموسوم من الأب وآخر من الأم
• وقت حدوث انقسام خلوي غير طبيعي بتظهر مادة جينية إضافية مسؤولة عن الصفات الشكلية المميزة ومشاكل النمو المرتبطة
• اختلافات جينية رئيسية هي السبب في الإصابة بيه
• الأول هو وجود تثلث صبغي أي وجود 3 نسخ من كروموسوم 21  والطبيعي إنهم يبقوا نسختين فقط
• وبالتالي بيحصل انقسام غير طبيعي أثناء نمو الخلية المنوية أو خلية البويضة
• التاني هو الإصابة بمتلازمة داون الفسيسائية وهي وجود 3 نسخ من كروموسوم 21 ولكن في بعض خلايا الجسم مش كلها
• بيحصل مزيج بين الخلايا الطبيعية وغير الطبيعية بس السبب هو انقسام الخلية بشكل غير طبيعي بعد التخصيب
• التالت هو متلازمة داون بالتبدل الصبغي ومعناه وجود نسختين من كروموسوم 21 ولكن نسخة منهم مرتبطة بكروموسوم تاني
• وبالتالي بتحمل الخلايا نسختين من الكروموسوم بجانب بقايا متعلقة في إحدى نسختيه
• مفيش عوامل محددة بيئية أو سلوكية بتساهم في الإصابة بالمتلازمة ومفيش علاج ليها لكن التأهيل السلوكي بيساعد على تخفيف الحالة

الأعراض 

• بتختلف الأعراض من شخص للتاني لأنها بتسبب مشاكل عقلية ومشاكل في النمو بتتراوح دراجتها بين الضعيفة والمتوسطة والشديدة
• بجانب ضعف الإدراك وتأخر اللغة وتأثر الذاكرة القصيرة وطويلة الأمد بيتميز المصابون بيها بملامح وجه مميزة ومن ضمن المواصفات الشكلية:
• الرأس الصغير
• الوجه المسطح
• الرقبة الصغيرة
• اللسان البارز
• الجفون المائلة إلى الأعلى
• الأصابع القصيرة نسبيًا
• المرونة الزائدة عن الطبيعي
• قصر الطول

مضاعفات الإصابة بيها 

• اضطرابات المناعة والإصابة بالسرطان والالتهاب الرئوي
• تشوهات الجهاز الهضمي زي تشوهات المعدة والمري
• مشاكل القلب
• زيادة الوزن والسمنة المفرطة
• بيزيد عندهم خطر الإصابة بالخرف والزهايمر
• انقطاع النفس أثناء النوم بسبب الأنسجة الرخوة اللي بتعيق مجرى الهواء

تحاليل للكشف عن الحمل في جنين مصاب بمتلازمة داون 

• تحاليل (PAPP-A) و(HCG)
• بعض الاختبارات بتستخدم موجات فوق صوتية لقياس مناطق محددة في الجزء الخلفي من رقبة الطفل داخل الرحم
• بتميل بعض السوائل للتجمع في المكان ده وقت حدوث أي تشوهات أو أي شيء غير طبيعي في نمو الجسم وتحديدًا المخ
• بعض الأطباء بيلجأوا لفحص المشيمة (CVS) عن طريق أخد عينة منها وتحليلها لمعرفة الكروموسومات الجينية فيها
• بيحصل الاختبار عادة في خلال الأشهر الأولى للحمل وتحديدًا أول 3 شهور

معلومات هتزوّد فهمك عن متلازمة داون 

• المصاب بيمر بتغيرات هرمونية وعاطفية وجسدية عند مرحلة البلوغ زي اللي حواليه لكن في فرق في النمو الاجتماعي والتحكم في المشاعر والقدرة على التفكير والتصرف صح
• مهم توعيه بيها لأنه هيحتاج دعم نفسي وعاطفي أكتر وافتكر إنه بيحتاج متابعة دورية لصحته لأنه معرض للأمراض أكتر من غيره
• التثقيف الجنسي المناسب مع درجة تطوره هتحميه من المفاهيم الغلط وانتقال الأمراض والتحرش
• التوعية بتنقسم بين تعريفه بالأعضاء الجنسية ومعني المشاعر وسلوكه تجاهها والعلاقات بناء على قيم المجتمع
• لازم المفاهيم اللي يتعلمها تبقى مبنية على نماذج حواليه وبتأكد على أهمية المسئولية
• بيمر باحتياجات جنسية فمهم الأهل يحتوه صح وفي السن المناسب وعنده ميول للعلاقات العاطفية والجواز والإنجاب
• حوالي 50% من الستات المصابة عندهم خصوبة وقدرة على الإنجاب لكن الرجالة نسبة الخصوبة عندهم أقل عن غيرهم في نفس السن
• مهم تعرّفه حسب قدراته على الأمراض اللي بتتنقل عن طريق الجنس لأن عندهم قابلية لده بشكل طبيعي
• البنات بيمروا بالدورة الشهرية بالشكل الطبيعي وبتنقطع عند سن الأربعين تقريبا
• لو الأب والأم مصابين ففي نسبة من 35-50% لإصابة الأبناء برضه لكن لو فرد واحد بس اللي مصاب ففي نسبة إن الابن يبقى غير مصاب

حماية المصاب بمتلازمة داون من التحرش 

•  لازم يتعلم المفاهيم الجنسية المناسبة مع كل مرحلة عمرية
• عرفه حدود التعامل الجسدي وإزاي يعبر لو اتعرض لأذى وفهمه ماينفعش حد يلمس جسمه وقربله ده بتمثيل الموقف
• شجعه يعبر عن مشاعره بأبسط الطرق عبرله عن حبك ليه مهما حصل وإنك مش هتزعل منه لو اتكلم
• لو هتسيبه مع حد حاول يبقى في وسيلة للتسجيل زي الكاميرا وراقبه لو حصل تغيرات مفاجئة في أخلاقه زي إنه يصور أماكن معينة عنده
• راقب مشيته أو قعاده ولو لقيت اختلاف دور في هدومه على أي قطع أو بقع دم واسأله لو في ألم أو حرقان في الأعضاء التناسلية
• ممكن يمارس نفس فعل التحرش مع حد من البيت فمهم تفهم منّه السبب لو قرب من حد بشكل مفاجيء

الألعاب المناسبة للمصابين بيها

•  اختيار الألعاب الممتعة والمناسبة لطفل مصاب بمتلازمة داون هتعزز نموه
• الألعاب بالألوان الزاهية وبتصدر أصوات مع تحريكها بتعزز تنمية المهارات الحركية الدقيقة

سجادة اللعب

• مصنوعة من الفوم وآمنة على الطفل
•  هتساعده على النمو الحركي ومهارات حركية دقيقة زي مسك الأشياء 
• بتحتوي على عناصر لجذب انتباهه بصريا 
• ترك الطفل على بطنه هيساعده يقوي عضلات الرقبة والضهر 

الحلقات الملونة

• متوفرة بأشكال وألوان متنوعة 
• بتعزز النمو البصري والحركي والإدراك

المكعبات 

• الأطباء أكدوا إنها بتساعد الطفل على تحقيق التوازن وتطوير النمو الحركي والإدراك
• الأفضل تختار أشكال ملونة وممكن تختار المكعبات الأرقام والحروف هتساعده على التعلم وتعزز التركيز 

الألعاب الموسيقية 

• زي بيانو الأرقام أو الحروف
• الخبراء بيقولوا إن ربط الموسيقى بالأرقام والألوان والأغاني بيقوي اللغة وبيعلمه مفهوم السبب والنتيجة

رعاية مصاب بمتلازمة داون

• افتكر إن الصبر هو مفتاحك الأساسي للتعامل معاه وقدرتك على تحمّل أي تغيرات طارئة سواء في سلوكه أو في حالته الصحية والذهنية
• لو هتقعد معاه لمدة طويلة أو هو قرّيب منّك لازم تحدد روتين معيّن يمشي يومه عليه وتشرف على التزامه بيه لو مش بتقضي معاه اليوم كله
• خصص أوقات في اليوم للعب والقراءة والاستمتاع بفيلم معيّن وخصص يوم في الأسبوع للخروج
• اسمعه كويس وركّز في كلامه وجاوب على أسئلته عشان يحس بحبك واهتمامك
• بلاش تقوله أثناء تعلّمه لمهارة جديدة على خطوة بيعملها إنها غلط والأحسن تشجع يحاول مرة كمان
• رّكز اكتر على استفادته من أي حاجة جديدة بيتعلمها خصوصًا لو بيدرس في مدرسة مخصصة لحالته
• اطلب منّه إعادة التوجيهات اللي قلتها مرة تانية عشان تتأكد من فهمه واستيعابه للمعلومة
• امنحه حرية الاختيار في الأنشطة المنطقية عشان يحس إنه بيخطط لحياته مهما كان القرار بسيط
• استشير طبيبه المتخصص باستمرار لأنه أكثر عرضة من غيره للإصابة بأمراض كتير
• درّبه حسب حالته على الاعتماد على نفسه وبلاش تفقد الأمل في المحاولة حتى لو بيتدرب على المهارة دي بعد مدة طويلة
• لو بتتواصل معاه على فترات متباعدة خليك مبتسم في وجهه واتكلم معاه وشجعه يندمج في الحوار لو بتتكلم مع أكتر من شخص
• عبّر عن إعجابك بشكله ومظهره وبلاش تهزر معاه إلا بطريقة واضحة وصريحة